Hatay’ın Dörtyol ilçesinde 4 yaşındaki Elif Sema Demiröz’e dünyada ender görülen genetik hastalıklardan Mukopolisakkaridoz (MPS) Tip 4A teşhisi konuldu.
Sürekli ağlayan ve psikolojisi de bozulduğu gözlenen Elif Sema’nın, yakalandığı hastalık nedeniyle yaşı 5 yaşından küçük olduğu için ilaç tedavisine başlanamıyor.
Kızlarının yürüyememe, konuşamama ve görememe gibi risklerle karşıya kalabileceğini öğrendiklerini belirten Demiröz ailesi, yetkililerden yardım bekliyor.
Baba Orhan Demiröz (34) kızının rahatsızlığı nedeniyle tedavi için sürekli il dışındaki hastanelere gitmek zorunda kaldıklarını, bu nedenle çalıştığı iş yerinden de ayrılmak zorunda kaldığını söyledi.
Yaklaşık 6 aydır çalışamadığını belirten Demiröz, “Kızım Elif Sema’nın göğsünde şekil bozukluğunu fark etmemizin ardından çeşitli hastanelere götürdük. Bize kendisi küçük olduğu için zamanla düzelebileceği ifade edildi.
Yürümesinde gittikçe bozukluklar başladı bunun üzerine Adana’daki bir ortopedi hastanesine gittik.
Burada yapılan MR tetkikler sonucu bize ‘skolyoz’ olduğu söylendi.
Burada doktorlar kızımın vücudunda şekil bozukluğunun daha fazla olması nedeniyle bizi araştırma hastanesine yönlendirdi.
Hastanenin çocuk metabolizma bölümünde yapılan muayenede bunun farklı bir hastalık, ‘MPS’ olduğu söylenerek bununla ilgili tahliller yapıldı.
İngiltere’ye tahlillerimiz gönderildi. 15 gün önce kızımın hastalığının ‘MPS Tip 4A’ olduğu, bu hastalığın eklem yerlerinde gevşemeye neden olacağını, zamanla duymayacağını, konuşamayabileceğini hatta görmeyebileceğini öğrendik.
Tedavi için doktorumuzla görüştüğümüzde bize 5 yaşın altında herhangi bir tedavisinin olmadığını söyledi” diye konuştu.
